Las 5 preguntas de la genómica

La genética mostrará nuestra predisposición a ciertas enfermedades y permitirá a los médicos tratarlas de manera personalizada. Pero nuestro destino no depende solo de los genes. Bienvenido a la medicina del siglo XXI.

1. ¿Curará la genética todas las enfermedades?

El futuro es muy optimista porque ahora tenemos un arma poderosa: las variaciones naturales que se dan en la secuencia del ADN (donde se sustituye una base –una letra– por otra). Se llaman snips y constituyen el 90 % de las variaciones genéticas del genoma humano. Se trata de mutaciones, pero suceden en intervalos regulares dentro de los genes humanos.

Estas variaciones pueden ser buenas, malas o neutrales. Y pueden afectar la respuesta de cada persona a enfermedades, bacterias, virus y fármacos: una droga puede curar a un paciente, pero ser inefectiva en otro. Al comparar los snips, será posible hallar las diferencias genéticas que nos predisponen a la enfermedad.

La división clásica entre las enfermedades genéticas y no genéticas ha sido revaluada, puesto que sabemos ahora que todas tienen un componente hereditario. No obstante, solo un 2 % o menos son causadas por un defecto en un solo gen. La gran mayoría son enfermedades complejas, que se dan probablemente por cambios sutiles en múltiples genes que interactúan con factores ambientales y de estilo de vida.

Fuente: Eric Lander, fundador del Broad Institute, del Instituto Tecnológico de Massachusetts y Harvard.

2. ¿Está el secreto del cáncer en nuestros genes?

El cáncer es una enfermedad genética. En algunos casos es suficiente con tener una dotación genética concreta para que la persona desarrolle la enfermedad. Estos cánceres hereditarios representan alrededor de un 5 %.

El 95 % restante se debe a varios genes que interactúan entre sí para que la persona tenga una mayor susceptibilidad. Estos genes de susceptibilidad son muy frecuentes, pero no tan severos como los genes del cáncer hereditario.

Los expertos comienzan a conocer cuáles son los genes susceptibles de causar cáncer, cuántos hay y cuántos son necesarios para que haya un riesgo importante. A diferencia del cáncer hereditario, aquí los factores exógenos como el estilo de vida tienen un importante papel como agentes protectores o de riesgo.

Fuente: Javier Benítez, Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), Madrid.

3. ¿Qué es la epigenómica y qué está aportando? Las moléculas de ADN están envueltas en proteínas. Estas proteínas tienen unas modificaciones, o “marcas”, que poseen el don de convertir a una proteína que normalmente no está haciendo nada en una que “encienda” o “apague” un gen.

Ese nuevo campo de estudio se llama “epigenómica”. Pero esta a su vez está influenciada por el medio ambiente. Durante la vida de una persona, las células están respondiendo a cambios en condiciones ambientales, y por eso ponen en marcha una serie de procesos bioquímicos para encender o apagar genes. En pocas palabras, aunque nacemos con un código genético, la naturaleza es lo suficientemente sabia para guiarlo según las necesidades del momento.

Fuente: Thomas R. Gingeras, profesor de Genómica, Cold Spring Harbor Laboratory.

4. ¿Tiene futuro la terapia genética?

Sí que lo tiene. Consiste en reemplazar genes mutados por genes sanos. Una vez insertado, el nuevo gen produce las proteínas “correctas’” y alivia el problema. La clave yace en la manera de entregar el gen al cuerpo. Existen varios métodos, aunque el más común es usar un virus cual caballo de Troya.

Otro método consiste en reprogramar virus, hacerlos más infecciosos y enviarlos a combatir enfermedades específicas. Por ejemplo, se han reprogramado adenovirus (causantes de enfermedades respiratorias) para que solo se repliquen dentro de las células del cáncer de ovario y las eliminen.

No es fácil: las células del cuerpo se dividen rápidamente y no siempre le dan tiempo al gen para comenzar a trabajar. La tecnología está en plena etapa de pruebas, sin resultados concluyentes pero con buen potencial.

Fuente: David Curiel, M. D., Ph. D. Director del Gene Therapy Center, University of Alabama.

5. ¿Qué papel tienen los genes en el alzhéimer y qué avances hay en su tratamiento? 

El alzhéimer sucede cuando una proteína llamada tau se vuelve tóxica, causando anormalidades en la transmisión de la señal eléctrica entre neuronas. Entre el 60 y el 80 % de los casos se deben a factores genéticos. De hecho, se han identificado al menos 100 genes que predisponen esta dolencia. Aunque existe una prueba genética para determinar el riesgo, la información es inútil con respecto a un tratamiento.

El neurocientífico Rodolfo Llinás tiene optimismo con respecto a una cura. “En este momento estamos inyectando tau humano en la terminal presináptica del axón del calamar. Es posible que podamos sintetizar una droga que retarde o que cause la reversión de esta enfermedad. Ahora se abre el estudio clínico en seres humanos con el agente neuroprotector, y si funciona, sería uno de los descubrimientos importantes de este siglo”.

Fuentes: Asociación del Alzhéimer, y Rodolfo Llinás, profesor del Departamento de Fisiología y Neurociencias de la Universidad de Nueva York. Nuestro destino no siempre está sellado por la influencia de nuestros genes. El medio ambiente tiene un papel en moldear nuestro material genético a lo largo de nuestras vidas.

* Ángela Posada-Swafford: Fue becaria del MIT en el programa de Periodismo Científico y escribe sobre ciencia y medicina desde Miami Beach.

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